اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري | الأسباب والأعراض

اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري، هل سمعت عن حالة تسبب فقدانًا سريعًا نسبيًا للبصر خاصة لدى الشباب؟ قد يكون اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري هو المسؤول، وتعتبر هذه الحالة النادرة ولكن المدمرة للرؤية واحدة من أمراض العصب البصري الوراثية التي تشكل تحديًا كبيرًا لصحة العيون في جميع أنحاء العالم، بما في ذلك هنا في جدة، وينتج هذا المرض عن خلل وراثي يؤثر بشكل مباشر على العصب البصري مما يؤدي إلى فقدان تدريجي أو شبه مفاجئ للرؤية المركزية.

ما هو اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري؟

اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل انتقائي ومباشر على العصب البصري، العصب البصري هو بمثابة الكابل الرئيسي الذي يربط العين بالدماغ وينقل ملايين الإشارات العصبية التي يترجمها الدماغ إلى الصور التي نراها.

ما يميز اعتلال ليبر الوراثي هو أساسه الجيني، وينتج المرض عن طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا، وليس الحمض النووي الموجود في نواة الخلية كأغلب الأمراض الوراثية الأخرى. الميتوكوندريا هي محطات توليد الطاقة في خلايانا، وهي ضرورية بشكل خاص للخلايا العصبية النشطة مثل خلايا العقدة الشبكية التي تشكل ألياف العصب البصري. عندما تحدث طفرة في جينات الميتوكوندريا المسؤولة عن إنتاج الطاقة، لا تستطيع هذه الخلايا الحساسة إنتاج الطاقة اللازمة للبقاء على قيد الحياة والعمل بكفاءة، فتبدأ بالموت التدريجي. هذا الموت المبرمج للخلايا العصبية هو ما يسبب ضمور العصب البصري وفقدان الرؤية المرتبط باعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري.

من هم الأكثر عرضة للإصابة باعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري؟

على الرغم من أن الطفرة الجينية يمكن أن تنتقل من الأم إلى جميع أبنائها، إلا أن المرض يظهر بشكل أكثر شيوعاً وشدة لدى الذكور الشباب. عادة ما تبدأ الأعراض بالظهور في فترة المراهقة أو في العشرينيات أو الثلاثينيات من العمر، ولكن يمكن أن تحدث في أي عمر.

لماذا يصيب الذكور أكثر؟ السبب ليس مفهوماً تماماً بعد، ولكن يُعتقد أن هناك عوامل أخرى قد تلعب دوراً في إطلاق المرض لدى الأشخاص الحاملين للطفرة. تسمى هذه الظاهرة الاختراق غير الكامل، وتعني أن ليس كل شخص يحمل الطفرة الجينية سيصاب حتماً بالمرض. تكون الإناث الحاملات للطفرة أقل عرضة بكثير للإصابة بأعراض فقدان البصر الشديد، ولكنهن لا يزلن قادرات على نقل الطفرة إلى أطفالهن. فهم هذا النمط الوراثي مهم للاستشارة الوراثية للعائلات المتأثرة باعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري في جدة.

أعراض اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري: كيف يظهر المرض؟

غالباً ما يكون ظهور أعراض اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر مفاجئاً ومثيراً للقلق. يتميز المرض بـ:

• فقدان البصر المركزي غير المؤلم: هذا هو العرض الرئيسي والمميز. يعاني المريض من ضبابية مفاجئة أو تدهور سريع في الرؤية المركزية في عين واحدة.
• تأثر العين الأخرى: بعد فترة تتراوح بين أسابيع وأشهر قليلة، تبدأ العين الأخرى بإظهار نفس الأعراض. وفي بعض الحالات الأقل شيوعاً، قد تتأثر العينان في نفس الوقت تقريباً. وهذا يمثل شكلاً من العمى الوراثي المفاجئ في القدرة على الرؤية المركزية.
• طبيعة فقدان البصر: يصف المرضى عادةً رؤية بقعة ضبابية أو مظلمة في منتصف مجال رؤيتهم. بينما قد تظل الرؤية المحيطية سليمة نسبياً لفترة أطول.
• تأثر رؤية الألوان: غالباً ما يعاني المرضى من صعوبة في تمييز الألوان، خاصةً الأحمر والأخضر.
• أعراض أخرى محتملة: ذكرت الدراسات والمحتوى المقدم أيضاً أعراضاً أخرى قد تظهر لدى بعض المصابين باعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري، مثل حساسية زائدة تجاه الضوء، أو رؤية هالات ملونة حول الأضواء، أو صعوبة التكيف مع الظلام، لكن يبقى فقدان الرؤية المركزية هو العلامة الأبرز.

تشخيص اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري

نظراً لتشابه الأعراض الأولية مع أمراض أخرى قد تصيب العصب البصري، فإن الوصول إلى تشخيص اعتلال ليبر الدقيق يتطلب تقييماً شاملاً وخبرة متخصصة، متوفرة لدى أطباء العيون وأطباء الأعصاب العينية في جدة. تتضمن عملية التشخيص:

الفحص السريري الشامل للعين

• قياس حدة البصر: لتحديد درجة فقدان الرؤية المركزية.
• فحص رؤية الألوان.
• فحص مجال البصر: للكشف عن العتمة المركزية المميزة للمرض.
• فحص قاع العين: قد يُظهر الفحص في البداية تورماً طفيفاً في رأس العصب البصري، وزيادة في التوعية حوله، ولكنه لاحقاً يُظهر شحوباً وضموراً واضحاً في العصب البصري.

التصوير المتقدم للعصب البصري

التصوير المقطعي بالتماسك البصري: أداة حساسة جداً لقياس سمك طبقة الألياف العصبية حول العصب البصري، وتُظهر ترققاً وضموراً متزايداً بمرور الوقت، مما يؤكد تأثر العصب البصري بسبب اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري.

الاختبارات الجينية

هذه هي الخطوة الحاسمة لتأكيد تشخيص اعتلال ليبر الوراثي. يتم أخذ عينة دم لتحليل الحمض النووي للميتوكوندريا والبحث عن الطفرات الثلاث الرئيسية المعروفة بتسببها في حوالي 90-95% من حالات المرض. تأكيد وجود إحدى هذه الطفرات يحسم التشخيص.

هل يوجد علاج لاعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري؟

حتى وقت قريب جداً، كان علاج اعتلال ليبر العصبي يقتصر على الإجراءات الداعمة فقط، حيث لم يكن هناك علاج فعال قادر على إيقاف المرض أو عكس فقدان البصر الوراثي الناتج عنه. الاستراتيجيات التقليدية تشمل:

• المساعدات البصرية والتأهيل: استخدام أدوات التكبير، برامج الكمبيوتر المتخصصة، والتدريب على استخدام ما تبقى من الرؤية المحيطية لتحسين القدرة الوظيفية والتكيف مع ضعف البصر.
• تجنب عوامل الخطر المعروفة: ينصح المرضى بشدة بتجنب التدخين واستهلاك الكحول بكميات كبيرة، حيث يُعتقد أن هذه العوامل تزيد من الإجهاد التأكسدي على الميتوكوندريا وقد تزيد من خطر وشدة فقدان البصر لدى حاملي الطفرة.
• دواء إيديبينون: هو دواء مضاد للأكسدة، تمت الموافقة عليه في بعض المناطق لعلاج اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري. يعتقد أنه يساعد في دعم وظيفة الميتوكوندريا المتبقية وقد يساعد في إبطاء تدهور الرؤية أو حتى تعزيز فرصة حدوث بعض التحسن التلقائي في الرؤية لدى بعض المرضى، خاصة إذا بدأ استخدامه مبكرًا بعد ظهور الأعراض. ومع ذلك، فعاليته ليست شاملة ولا يعتبر علاجاً شافياً.

Lumevoq لوميفوك ثورة واعدة في علاج اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري

الآن، يبرز لوميفوك كبارقة أمل حقيقية وغير مسبوقة. يعتمد هذا العلاج، كما ذكر دكتور محمد حنتيره بناءً على نتائج الدراسات، على تقنية العلاج الجيني وهو يمثل أول نهج علاجي يستهدف السبب الجذري للمرض لدى مجموعة كبيرة من مرضى اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري.

كيف يعمل Lumevoq؟

• يستخدم العلاج فيروساً غدياً مرتبطاً غير ممرض تم تعديله وراثياً ليعمل كناقل بريد سريع. يحمل هذا الفيروس نسخة سليمة من جين الميتوكوندريا MT-ND4.
• يتم حقن العلاج بحقنة واحدة مباشرة داخل الجسم الزجاجي للعين.
• يصل الفيروس الناقل إلى خلايا العقدة الشبكية المستهدفة ويسلمها النسخة السليمة من جين MT-ND4.
• تقوم الخلية باستخدام هذا الجين السليم لإنتاج بروتين ND4 الوظيفي، مما يساعد على استعادة قدرة الميتوكوندريا على إنتاج الطاقة وحماية الخلايا من الموت، وبالتالي تحسين الرؤية أو وقف تدهورها. يمثل هذا تقدماً هائلاً في علاج اعتلال ليبر العصبي.

نتائج دراسة REFLECT المبشرة

• أكدت نتائج المرحلة الثالثة من تجربة REFLECT السريرية، التي أشار إليها دكتور حنتيره، فعالية وسلامة Lumevoq على المدى الطويل.
• أظهر المرضى الذين تلقوا حقنة واحدة من Lumevoq تحسناً ملحوظاً ومستمراً في حدة البصر استمر لمدة تصل إلى 5 سنوات بعد الحقن.
• المثير للاهتمام أن التحسن لوحظ ليس فقط في العين المعالجة ولكن أيضاً في العين الأخرى غير المعالجة، مما يشير إلى تأثير علاجي ينتقل بين العينين.
• أظهر المرضى الذين عولجوا في كلتا العينين تحسناً أفضل قليلاً بشكل عام مقارنة بمن عولجوا في عين واحدة.
• كان العلاج جيد التحمل بشكل عام مع آثار جانبية مقبولة.

ما هو وضع علاج Lumevoq الآن وما هي التحديات؟

الاعتماد والتوافر

• حصل Lumevoq على موافقة تسويقية مشروطة في أوروبا لعلاج فقدان البصر بسبب اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري الناجم عن طفرة G11778A في جين MT-ND4. ومع ذلك، فإن توفره الفعلي وتغطيته التأمينية قد يختلفان بشكل كبير بين الدول والمناطق، بما في ذلك في جدة. من الضروري استشارة مركز متخصص لمعرفة أحدث المعلومات حول إمكانية الحصول على هذا العلاج.

قيود وتحديات

• العلاج الحالي يستهدف بشكل أساسي الطفرة الأكثر شيوعاً. لا يزال المرضى الذين يعانون من طفرات أخرى ينتظرون علاجات مماثلة.
• يُعتقد أن فعالية العلاج تكون أفضل كلما تم إعطاؤه مبكراً بعد ظهور الأعراض وقبل حدوث ضمور شديد للعصب البصري.
• تكلفة العلاجات الجينية عموماً مرتفعة جداً، مما يشكل تحدياً كبيراً للوصول إليه.
• لا تزال هناك حاجة لمتابعة طويلة الأمد لتقييم السلامة والفعالية على مدى عقود.

المستقبل وأهمية هذا التطور

يمثل نجاح Lumevoq نقطة تحول ليس فقط لمرضى اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري، بل يفتح الباب على مصراعيه أمام تطوير علاجات جينية أخرى لمجموعة واسعة من أمراض العصب البصري الوراثية وأمراض الشبكية الأخرى التي كانت تعتبر مستعصية على العلاج في الماضي. إنه يعزز أهمية البحث العلمي والاستثمار في التقنيات المبتكرة، ويؤكد على قيمة التشخيص الجيني الدقيق لتحديد المرضى المؤهلين لهذه العلاجات الثورية. نتوقع أن نشهد المزيد من هذه التطورات في المستقبل القريب، مما يغير مشهد طب العيون بشكل جذري. يظل الأمل قائماً في إيجاد علاج اعتلال ليبر العصبي لجميع الطفرات المسببة له.

نصائح للمرضى وعائلاتهم في جدة

إذا تم تشخيصك أو تشخيص أحد أفراد عائلتك باعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري، إليك بعض النصائح الهامة:

• استشر متخصصاً: ابحث عن طبيب عيون متخصص في أمراض العصب البصري أو الأمراض الوراثية العينية في جدة للحصول على تشخيص دقيق ومتابعة منتظمة.
• أجرِ الفحص الجيني: لتأكيد التشخيص وتحديد الطفرة المسببة، وهو أمر ضروري لمعرفة أهليتك للعلاجات المستهدفة مثل Lumevoq.
• اطلب الاستشارة الوراثية: لفهم نمط الوراثة وتأثيره على أفراد العائلة الآخرين والأجيال القادمة.
• استفد من خدمات ضعف البصر: تعلم كيفية استخدام المساعدات البصرية واستراتيجيات التأقلم لتحسين جودة حياتك.
• تجنب التدخين والكحول: للمساعدة في حماية ما تبقى من وظيفة العصب البصري.
• ابق على اطلاع: تابع آخر الأبحاث والتطورات العلاجية من خلال طبيبك ومصادر موثوقة.

هل تبحث عن خيارات متقدمة لعلاج مشاكل العيون؟ تعرف على خدماتنا في عيادة د. حنتيرة للعيون بجدة حيث نوفر أحدث التقنيات مثل زراعة عدسات ICL لمساعدتك على استعادة رؤيتك بأمان وفعالية.